MEDIZIN | Immunsysteme

Neue Immunschwäche entdeckt

Wissenschaftler der St. Anna Kinderkrebsforschung haben gemein- sam mit internationalen Partnern eine bislang nicht bekannte, selte- ne Erkrankung der Hämatopoese und Immunität entdeckt.

Tala Shahin, PhD und Assoc.-Prof. Kaan Boztug, MD

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FOTOS: ST. ANNA KINDERKREBSFOR- SCHUNG,/IAN EHM

Die Ikaros-Familie der Zinkfinger-Transkriptionsfaktoren, mit ihren Mitgliedern Ikaros, Helios, Aiolos, Eos und Pegasus, nimmt eine zentrale Rolle in der Blutbildung sowie bei der Entwicklung und Funktion von Immunzellen ein. Einige dieser Transkriptions- faktoren, insbesondere Ikaros, wurden bereits im Detail untersucht – fehlerhafte Funk- tionen konnten hier unter anderem mit der Entstehung von Leukämie in Verbindung gebracht werden.  Der nach dem griechischen Sonnengott benannte Transkriptions- faktor Helios wird hauptsächlich in sich entwickelnden Thymozyten, aktivierten T-Zel- len sowie in regulatorischen T-Zellen exprimiert – einer Untergruppe von T-Zellen, wel- che die Aktivierung der Immunantwort mitkontrollieren. Helios wurde in Mausmodellen

bereits untersucht, seine genaue Rolle im menschlichen Immungleichgewicht sowie in der T-Zell-Entwicklung war jedoch unklar. Das Team von Univ.-Prof. Dr. Kaan Boztug an der St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI), dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD), der Medizinischen Universität Wien und dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wis- senschaften untersuchte einen Patienten mit unbekanntem Immundefekt und Defekt in der Hämatopoese, der seit seiner Geburt an wiederkehrende Atemwegsinfektionen und einem Mangel an Antikörpern leidet. In ihrer Studie entdeckten sie eine vererbte Mutation in beiden Allelen jenes Gens, das Helios kodiert. Eine Erkrankung, bedingt durch eine angeborene Mutation im Gen für Helios, war bislang nicht bekannt. Die Studie markiert ei- nen bedeutsamen Fortschritt im Verständnis der genauen Rolle von Helios in der Hämatopoese und Immunität.


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