FORTBILDUNG & KLINIK I Forschung 

Ao. Univ.-Prof. PD Dr. Saskia Wortmann gibt Kindern mit seltenen

Stoffwechselerkrankungen wieder Hoffnung.

__________________________________________________________

Neues Forschungszentrum

für Kinder- und Jugendmedizin

FotoS: young.hope

Bei seltenen Krankheiten, wie sie bei jungen Pati- enten auftreten, ist der Weg von den ersten Sym- ptomen bis hin zum Beginn einer geeigneten Be- handlung oft lang. Eltern und Familien pilgern von einem zum nächsten Spezialisten und verlieren oft wertvolle Zeit. YOUNG.HOPE will das ändern!

Forschung muss da beginnen, wo Erkrankungen ihren Anfang nehmen: im Kindesalter. Die Salzburger Universitätsklinik für Kinder- und Jugend- heilkunde, die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie und das Universitätsinstitut für Humangenetik gründeten daher das YOUNG.HO- PE-Forschungszentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Es ist spezialisiert auf die Diagnose, Ursachenforschung und maßgeschneiderte Therapie von Kindern mit Stoffwechselerkrankungen, Ernährungs- und Entwicklungsstörungen und ist damit international führend auf dem Gebiet. Nach ei- nem internen Entwicklungsprozess geht YOUNG.HOPE nun an die Öffentlichkeit, um für mehr Bewusstsein in der medizinischen Gesellschaft und der Bevölkerung zu sorgen. „In der Therapie von Kindern gibt es grundsätzliche Defizite gegenüber der Versorgung von Erwachsenen. Dies betrifft die Verfügbarkeit von für Kinder zugelassenen Medikamenten ebenso wie die Verfügbarkeit bestimmter technischer Equipments für diffizile Opera- tionsverfahren“, erklärt Univ.-Prof. Dr. Roman Metzger, Vorstand der Uniklinik für Kinder- und Jugendchirurgie.

Ziel des YOUNG.HOPE-Forschungszentrums ist es, bis dahin unklare Erkrankungen der Kinder zu verstehen, sie zu benennen und im Sinne einer individualisierten Präzisionsmedizin neue und schonende Behandlungskonzepte zu entwickeln und anzubieten. Dies umfasst auch die Entwicklung von optimalen, minimal-invasiven chirurgischen Therapien für Frühgeborene und Säuglinge mit kompliziertem Start ins Leben. „Durch die For- schungsarbeit kann immer wieder ein weitgehend normales Alltagsleben ermöglicht werden, teilweise ist durch bahnbrechende Erkenntnisse so- gar eine vollständige Gesundung möglich“, ist Metzger überzeugt.


Schnittstelle von Forschung und Versorgung

„Weltweit gibt es mehr als 1.500 verschiedene Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen bedingt sind“, berichtet PD Dr. Dieter Kotzot, Leiter des Universitätsinstituts für Humangenetik am Uniklinikum. Jede einzelne dieser Krankheiten ist sehr selten. Oft sind nur wenige Kinder in ganz Österreich oder sogar der ganzen Welt betroffen. Sie hatten bislang häufig keinerlei Aussicht auf eine Klärung der Ursache und noch weniger auf eine Therapie.

Bei YOUNG.HOPE laufen die Fäden von Forschung und Patientenversorgung zusammen. „Es geht um Forschung für schwer kranke Kinder, die nicht im Rampenlicht stehen, die unzureichende medizinisch-wissenschaftliche Aufmerksamkeit bekommen und daher zu wenig Hoffnung, Fürsor- ge und Heilung erfahren. Es braucht ein Team mit herausragendem medizinischen Wissen, tiefem anatomischen, biochemischen und genetischen Verständnis, das sich dieser Patienten annimmt“, ergänzt Univ.-Prof.

Dr. Daniel Weghuber, Vorstand der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde die Mission des Forschungszentrums. „Was hier passiert, sind keine Wunder, sondern das Ergebnis unserer Forschungen. Sie zeigt uns neue Möglichkeiten, um die Beschwerden von Kindern mit komplexen, selte- nen und auch erstmalig aufgetreten Krankheiten zu lindern oder gar zu heilen“, beschreibt sagt Univ.-Prof. Dr. Barbara Kofler, Leiterin des Spezial- und Forschungslabors.


Weitere Forschungsschwerpunkte

Auf dem Gebiet der Neonatologie werden entwicklungsfördernde Betreuung, Frühgeborenenernährung, insbesondere Muttermilchbestandteile, beforscht. „Unser Ziel ist es, mit umfassender Einbeziehung der Eltern in die Frühgeborenenbetreuung ein weitgehend ungestörtes Wachstum au- ßerhalb des Mutterleibes zu ermöglichen. Dadurch können Schäden an den Organen gemindert oder verhindert werden“, erklärt Univ.-Prof. Dr Martin Wald, Leiter der Division für Neonatologie.

Auch Forschungsgebiete der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie sind Teil von YOUNG.HOPE. Besonders im Bereich der Embryolo- gie und der 3D-Darstellung und Vermessung von Organen während ihrer Entwicklung mittels Mikro-CT konnten Forschungslücken geschlossen und wissenschaftliche Fehlannahmen widerlegt werden. Weiters wird über das Blasenmanagement nach Querschnittverletzungen und die nicht bewusst gesteuerten Bewegungen im Magen-Darm- und Harntrakt geforscht. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf dem Gebiet der erworbenen Stoff- wechselerkrankungen, insbesondere der Adipositas.

Durch die Kooperation des Salzburger Uniklinikums und der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität ist ein Forschungsprojekt immer direkt auf die Versorgung von Patienten fokussiert. „Eine Universität ist kein Elfenbeinturm: Lehre, Forschung und Krankenversorgung sind heute untrennbar miteinander verbunden“, betont Unvi.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl, Kinderarzt und Rektor der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität. „Gute For- schung ist nur dort möglich, wo es gute Krankenversorgung gibt, und nur wo es gute Krankenversorgung gibt, kann gute Forschung betrieben werden“, ist Sperl überzeugt.


rh